시클증후군 들어보셨나요?

몇일전 어느방송에서 시클증후군이 걸린 아이에 대해 다룬걸 보았습니다.

아이를 키우는 부모입장에서 가슴찢어지는 일이 아닐까 싶습니다.

저도 시클 증후군은 처음들어보았는데요

도대체 시클 증후군 어떤병일까요?

시클 증후군(Seckel syndrome)은 선천성 기형,변형 및 염색체 이상으로 분류되며, 매우 희귀한 질환이며 유전질환입니다. 세상에 나오기 전 뱃속에서 부터 성장이 지연되며 저체중아로 태어나게됩니다. 이런 성장지연은 태어난 이후에도 계속 되어 왜소증이 나타납니다.

해외에서 소개하기로는 심한 저신장, 특징적으로 저체중, 매우 작은 두부와 이마가 빠지며, 큰 눈, 귀가 짧고, 코의 돌출부가 눈에 띄며, 작은 턱. 팔과 다리의 뼈 결함, 팔꿈치와 엉덩이의 탈구, 무릎을 곧게 펴지 못하는 현상은 고환이 음낭으로 빠져 나가는 것 등이 특징이라고 합니다. (cryptorchidism).

그리고 시클 증후군은 "bird-headed dwarfism"라고 불려 왔습니다. 작은 머리 안쪽에는 불행히도 아주 작은 두뇌가 있습니다. 이로인해 보통 발달 지연과, 정신 지체를 가지고됩니다. 해당아동의 약 절반이 50 이하의 IQ를 갖게된다고 합니다. 시클 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이들은 "우호적이고 쾌적한"그러나 "종종 운동 과다 운동(과다 활동)하고 쉽게 산만하게"하기도 한다고 합니다.

이 질병은 유전적이며, 상 염색체 열성 상속으로 유전됩니다. 이것은 단일 균질 유전병이 아니며 염색체 3과 18의 유전자 때문일 수 있다고 합니다.

아직 잘 모르는 시클 증후군 원인과 증상도 잘 모르고 해결법 치료법도 잘 모르지만 해외 자료를 보니 꽤 현상이 다양하네요

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