니만피크병이란? 니만피크병_아동치매 증상 원인 및 치료

니만피크병이라고 들어보셨나요?

저는 처음들어보았습니다. N,D사 포털에서 실검으로 올라와 처음 듣게되었는데요

니만피크병은 아동치매라는 희귀병으로 불리고 있네요.

니만피크병이란 

1914년 독일의 소아과 의사 알버트 니만에 의해 세상에 알려지게 되었습니다. 이 병에 걸린 아이들은 비대한 간과 비장을 가지고 있으며, 뇌와 신경계의 손상으로 인해서 6개월이전이나 2세 이전에 사망하게 된다고 합니다.

또 니만피크병은 지능장애 등의 중추신경장애나 내장의 기능장애가 나타나는 희귀난치성질환입니다. 니만피크병의 증상,원인 그리고 치료방법에 대해 알아보겠습니다.

니만피크병의 증상입니다.

니만피크병은 먼저 6가지 타입이 있습니다.가장 흔한 종류인 A타입(85%)는 보통 2세 이전에 모두 사망하는 것으로 알려져 있다고 합니다

A형은 출생시에는 정상이지만 생후 1개월쯤부터 서서히 진행하는 식이 장애와 이영양증이 나타난다고 합니다. 호흡기 감염이 흔하게 발생하며, 3-6개월사이에는 간비종대와 같이 배둘레가 커진다고 합니다. 그리고 생후 6개월부터 눈을 맞추지 못하며 골수에서 거품세포가 관찰되는 것이 특징입니다.

니만피크병 B형의 주요증상으로는 영아기 이후에 간비종대 또는 비종대로 발현, 만성 폐질환이 동반되고 가스확산의 장애나 폐성심이 동반된다고 합니다.키 성장이 감소하며 운동기능 및 지능저하가 나타나기도 합니다. 그리고 고 콜레스테롤혈증이 동반됩니다.

니만피크병 C형은 소아기에서 성인기에 걸쳐 시작될수있으며 중증C형은 경우 1-1.5세 간비종대와 근긴장저하 및 정식적 퇴행이 나타납니다, 소아기에 이 병이 발생한다면 C형을 의심할 수 있으며, 10대에 사망 가능성이 있습니다

D형은 5세 이전에 증상이 나타나며, 소화기계특징으로 간비종대, 황달, 간부전, 복순증상이 나타납니다. 보통 5-15세 즈음 사망했으며, 드물게 10대후반이나 20대까지 연장된 경우도 있습니다.

니만피크병의 원인

니만피크병의 원인을 보면, 니만피크병의 모든유형은 상염색체 열성유전이 워인으로 작용하는것으로 알려졌습니다. 11번 또는 18번 염색체의 유전자 돌변변이로 인해 니만피크병이 발병하는것으로 나타났습니다.

니만피크병의 치료방법입니다. 니만피크병의 치료방법은 사실 아직까지 확실한 치료법이 없다고 합니다.

A형의 경우 환자의 뇌에 직접적 ASM이라는 수치를 올릴수 있는 방법이 연구중이긴하나, 아직 확실한 치료법이 없는 상태이며, 니만피크병 C형또한 특별이 치료법이 없습니다. 저 콜레스테롤식이와 약물치료법으로 병의 진행을 늦추거나 세포 내 콜레스테롤 대사에 변화를 주는 방법만 존재한다고 합니다.

포스팅하면서도 이 니만피크병이란 존재가 정말 무섭게 느껴졌습니다. 그것도 아이,소아에게 해당되는 병이라고 생각하니깐 아주 끔찍하네요

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